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Lo Sphynx

STORIA ,CARATTERE E CURE

STORIA ,CARATTERE E CURE - NudeLookSphynx
 
LA NUDITA' NELLO SPHYNX
by Alessio Pasquini, comitato di razza Sphynx internazionale TICA.
 
 La nudità dello Sphynx è la condizione genetica primaria,
 il gene hr lo caratterizza cosi come nel devon il gene re, nel Cornish il gene r, nel Siamese il gene cs etc etc
 quindi il gene hr è il gene tipico della razza Sphynx e di conseguenza si dice gatto di razza quando la sua struttura genetica è conforme ad un determinato standard di razza.
 Ma i poligeni sono quelli che differenziano un gatto di razza ma non selezionato geneticamente, da un gatto di razza ben selezionato e di qualità superiore.
 I poligeni da soli hanno un effetto minimo quasi zero, ma in gruppi e lavorando insieme ai geni specifici della razza, sono in grado di fare la differenza,
 anche se non sapremo mai se sono recessivi, dominanti o incompleti.
 Ad esempio, la nudità dello Sphynx è causata dal gene hr che è recessivo, mentre un mantello normale ha il gene Hr,
 quindi uno Sphynx sarà hrhr mentre un incrocio fra Sphynx e gatto peloso sarà Hrhr.
 Ammettiamo che il gene abbia 4 coppie di poligeni ( ma in realtà puo averne meno o anche 100 )
 Se abbiamo uno Sphynx peloso ma pur sempre Sphynx, il suo codice genetico sarà hrhr ++ ++ ++ ++
 se accoppiamo questo Sphynx con uno Sphynx di alta qualità con struttura poligenica superiore, cioè nudo e che resta nudo a prescindere dalle condizioni atmosferiche, ormonali etc
 cioe'con codice genetico hrhr - - - -, avremo cuccioli Sphynx con codice genetico hrhr +- +- +- +- e quindi avranno una mediocre struttura poligenica, pero con nudità accettabile,
 anche se la loro nudità varierà a seconda delle condizioni atmosferiche oppure ormonali o malattia, etc
 Pero' questo accade se accoppi uno Sphynx con struttura poligenica inferiore con uno con struttura superiore,
 e se accoppi due Sphynx mediocri otterrai una varietà di qualita' di cui non avrai il controllo, alcuni piu nudi, altri meno, alcuni portatori di pelo, altri meno etc etc
 Gli Sphynx con struttura poligenica superiore non subiscono variazioni riguardo la nudità.
 Questo non si esprime sempre nel fenotipo, cioe' quello che vedi, il pelo che vedi o la nudità che vedi, ma nel genotipo,
 cioe' cio' che un allevatore dovrebbe vedere pur non essendo sotto gli occhi di tutti.
 Questo si chiama allevamento selettivo, che permette ad un allevatore di migliorare con un programma di selezione decente
 ed i risultati si vedono ad ogni cucciolata,
 perche un programma di allevamento serio punta all'uniformità della cucciolata, cioè uniformità nel tipo e nella nudità per questa razza.

 
 
 Lo scopo di un allevatore è migliorarsi sempre!
 

Storia:

Sin da tempi remoti gattini senza pelo sono nati spontaneamente in Australia, Francia, Canada e Stati Uniti .

Intorno alla fine del ventesimo secolo, ci sono stati due gatti senza pelo di proprietà di Mr. J. Schinck in Nuovo Messico.

Lui aveva acquistato i gatti da alcuni indiani locali.

Nonostante sembrava esserci stato un certo interesse per questi gatti, non sono stati trovati allevamenti registrati in quel periodo.
Nel 1938, il genetista R.Letard ha segnalato due gattini nudi nati da due gatti siamesi a Parigi, Francia. Dodici anni più tardi, nel 1950, una cucciolata di siamesi ebbe nove cuccioli, di cui tre senza peli.

Quando questi gatti furono incrociati, produssero altri tre gattini nudi, ma non ci fu nessuna ulteriore informazione disponibile su allevamenti che utilizzarono in quel periodo  questi gatti nati dai siamesi .

 

Il punto di partenza per la razza Sphynx avvenne in Ontario el 1966 quando un gatto domestico di nome Elizabeth, dette alla luce un gattino maschio glabro, di nome Prune. Questi due gatti, Elizabeth e Prune, sono stati poi acquisiti da Ridyadh e Yania Bawa che erano desiderosi di portare avanti questa straordinaria razza.
Keese e Rita Tenhove aderirono al programma dei signori Bawas in questo allevamento di gatti senza pelo che sono stati chiamati in un primo momento "gatti Moonstone", poi "Canadian Hairless", e, infine, il nome usato oggi "Sphynx".

 

Uno dei gatti della linea Bawa / Tenhove fu acquisito da David Mare di San Francisco, un Sphynx maschio sterilizzato, chiamato Epidermis che fu
 il punto di partenza per il coinvolgimento di David Mare con la razza Sphynx negli Stati Uniti.

Abbiamo notizie di solamente due altri Sphynx del programma Bawa / Tenhove .

La razza Sphynx non era ancora idonea per la registrazione nei suoi primi passi della storia dello Sphynx e molti piccoli programmi  di allevamento possono avere iniziato e concluso senza mai lasciare una traccia ,sebbene il numero di nuove mutazioni lascerebbe immaginare che alcuni di questi nuovi arrivi potrebbero effettivamente essere discendenti da uno dei programmi di riproduzione originali.

L'ultima notizia degli Sphynx della linea Tenhove fu una femmina di nome Dutchie's Nefertiti's che ando' a Sandy Kaiser dell'allevamento Mewsi-Kal nel 1973. Sandy ha avuto anche uno Sphynx maschio, Prune's Napoleon of Bor-Al, che era stato allevato dai signori Bawas.
Nel 1978 due gattini nati da Dutchie's Nefertiti sono andati al Dr. Hugo Hernandez in Olanda.
I gattini erano uno Sphynx maschio chiamato Mewsi-Kal Starsky e una femmina chiamata Mewsi-Kal Johnny. Nessun altro gatto prodotto da Mewsi-Kal  è stato localizzato.

 Nel 1978, Shirley Smith di Toronto, in Canada salvo' due gattini abbandonati nati da una gatta domestica . Un gattino era una femmina a pelo lungo e l'altro era un maschio bianco e nero senza pelo . Shirley ha tenuto con se' il gattino Sphynx, lo ha curato dalle ferite con cui era stato trovato, e poi lo ha castrato. Questo gattino Sphynx è stato chiamato Bambi. Le ultime informazioni conosciute su Bambi è che ha finito per vivere nell' allevamento Aztec in Canada. Era ancora vivo all'età di diciassette anni, e può essere viva ancora oggi.
 

Nel 1980, la madre di Bambi ebbe due successive cucciolate, nate da differenti maschi. Una femmina di Sphynx è nata ad ogni cucciolata. Essendo che il gene glabro dello Sphynx è recessivo su un mantello normale, i due maschi usati per l'accoppiamento con la femmina nuda devono aver portato il gene glabro e quindi, molto probabilmente sono stati discendenti non-registrati della progenie di Prunes.

Shirley Smiths ha inviato questi due gattini al Dr. Hugo Hernandez in Olanda. Smiths chiamo' i gattini  con i nomi Squeakie e Pinky. Queste femmine Sphynx in seguito sono apparse in un programma di allevamento del dottor Hernandez con il nome di Punkie e Paloma.

 

Un ulteriore Sphynx apparse in Canada nei primi anni della razza. Un gatto glabro nel Canada occidentale che venne acquistato da Barbara Sutherland di Washington. Questo Sphynx maschio, chiamato Five O'Clock Shadow , non ha precedenti di essere mai stato esposto in mostre feline o allevato.

 

Il dottor Hernandez ha tentato di allevare il maschio e la femmina Sphynx che aveva acquisito da Sandy Kaiser. Mewsi-Kal Starsky allevato con successo mentre la sorella, Mewsi-Kal Johnny, solo una volta. I gattini di questa cucciolata sono stati tutti persi quando la madre li ha respinti. Dopo Punkie e Paloma ricevette dal Canada altri due Sphynx che il  Dott.Hernandez tentò di fare accoppiare con  Starsky . Quando Starsky non ha accettato le nuove femmine , Hernandez lo castro' nel 1981. Paloma è andato a vivere con Hannie Nathans, un altro allevatore olandese. Paloma risulto' essere in gravidanza da Mewsi-Kal Starsky . Purtroppo, Paloma ha perso questa cucciolata,  a questo punto non c'erano altri Sphynx maschi disponibile per gli allevatori olandesi da usare. Il dottor Hernandez poi ha deciso di utilizzare un maschio di Devon Rex nel suo programma di allevamento. La sua femmina, Punkie, è stata allevata con un maschio  Devon Rex, di nome Curare van Jetrophin. Questo accoppiamento ha prodotto una cucciolata di cinque gattini.

 

Un altro allevatore olandese, Tonia Vink, ha aderito al programma di allevamento Sphynx. Ha acquistato uno Sphynx maschio dalla cucciolata di Punkie e Curare van Jetrophin. E 'stato chiamato, Ra. Nel 1983, Tonia ha acquistato una Sphynx femmina, chiamato Hathor de Calecat che proveniva dalla cucciolata del fratello di Ra, Ramses. La femmina accoppiata con Hathor era Paloma. Hathor de Calecat è ora di proprietà di Janice Plumb di Amarogue/Shaird Cattery in Enfield, Middlesex, Inghilterra dove è ora in fase di sviluppo anche la razza Sphynx.

 

Nel 1983, Patrique Challain di Parigi ha acquistato una cucciolata di cinque Sphynx da un allevatore olandese. Il padre e la madre di questa cucciolata erano Ramses e Paloma. Uno dei gattini nella cucciolata era Chnoem de Calecat. Poi nel 1985, Philippe e Aline Noel di Vaux sur Seine, Francia, ha acquistato due gattini di Sphynx dall'allevatore olandese, Tonia Vink, uno Sphynx femmina, di Ajahanda Zendila (Mogwai), nato da Ra e Hathor de Calecat e uno Sphynx maschio, di Ajahanda Timothy Atilla (Gizmo), nato da Ra e Giloesjipa di Ajahanda. (Giloesjipa era una figlia di Ra e Hathor de Calecat.)

 

Come accennato in precedenza, David Mare acquisto' uno Sphynx maschio sterilizzato, Epidermis, delle linee Tenhove, inoltre ha poi acquistato una femmina Sphynx da Dr. Hugo Hernandez dall'Olanda. Questa femmina è stata chiamata Alopecia Totails. Il suo terzo Sphynx era un gatto maschio glabro del North Carolina, chiamato ET .l'ultima notizia nota di E.T. di David Mare risulto' vivere a Sacramento, in California, con il signore e la signora Bill Benson. Purtroppo non si conosce discendenza Sphynx dei gatti di David Mare.

 

Epidermis e Dermis hanno continuato a vivere una lunga vita piacevole . Dermis morì nel 1989, all'età di 13 anni, e Epidermis morì nel 1991 all'età di 16 anni.

 

Nel 1985, Carol e Walt Richard dell'allevamento Britanya iniziarono il proprio programma di allevamento Sphynx attraverso la collaborazione con il Dr. Solveig Pflueger, Genetista del TICA. La loro femmina di Devon Rex,esente da spasticismo di nome Britanya's Aida Lott è stata allevata con Chnoem de Calecat (ET) dalla Francia. Questo allevamento ha prodotto quattro gattini Sphynx. C'erano due maschi,Britanya's Lord E. I'm Naked e Britanya's Gremlin e due femmine Bitanya's Lady Godiva e Britanya's Baroness Quizit. Britanya Lady Godiva è diventata il primo Sphynx del TICA.

 

Gatto nudi sono stati trovati in questi ultimi anni in cucciolate di gatti domestici e sono ancora in uso nei programmi di selezione di Sphynx per espandere il pool genetico. L'allevamento Britanya ha utilizzato la prole di un gatto senza pelo trovato in Texas. Donna Roberds dell'allevamento Kattewyk ha utilizzato un gatto senza pelo trovato in Arkansas. L'accoppiamento tra questi due gatti ha prodotto prole estremamente nuda.

Due gatti senza pelo furono trovati in Indiana e sono stati utilizzati in altri programmi di allevamento di Sphynx.

 

Oggi vi è una crescita e diffusione di allevatori di Sphynx che si dedicano a promuovere, educare e sensibilizzare queste splendide creature,ma il rovescio della medaglia è che ci sono anche quelli che pensano che si possono fare un sacco di soldi da un allevamento stile fabbrica, senza alcuna considerazione per la conformita' dello standard di razza, della nudita', salute o temperamento.
Questa razza e il suo passato... le persone che hanno reso possibile la salvaguardia di questi meravigliosi gatti .. i gatti stessi che sono sopravvissuti in mezzo alla strada nonostante il clima e la loro nudita'...chi li ha raccolti , aiutati e tenuti nelle loro case nonostante non sapessero niente di essi... a tutti loro io do' il mio contributo, il mio rispetto, i miei sacrifici per portare avanti quella che secondo me è una delle creature piu affascinanti!

 

Prendersene cura:

 

Lo Sphynx è un gatto molto diverso da quelli a cui siamo abituati, sia per il suo aspetto fisico ma soprattutto per il suo carattere davvero particolare, la nudita' non e' la sola caratteristica che lo rende unico, anche il suo attaccamento e la sua morbosita' nei confronti del suo umano lo rende molto speciale . È un gatto molto allegro dotato di grande intelligenza, adora la compagnia dei membri della sua famiglia umana, degli altri gatti e di altri animali; qualsiasi tipo di compagnia per lui va bene pur di non rimanere solo. Detesta la solitudine, ed è adatto a chi desidera un gatto affettuoso, che voglia partecipare ad ogni attività della casa; lui si sente membro della famiglia a tutti gli effetti, come un bambino.
Lo Sphynx suda ed è consigliabile tenere pulita la sua pelle con spugnature tiepide o bagni con sapone neutro, questi ultimi da eseguirsi solo sporadicamente onde evitare di alterare il PH corporeo del gatto e acutizzare la secrezione oleosa. Lo Sphynx ama prendere il sole ma la sua pelle potrebbe scottarsi (soprattutto negli esemplari di colore chiaro), è bene quindi proteggerlo nella stagione estiva con crema solare ad alta protezione mentre rimane appisolato al sole che entra dalle finestre. Le grandi orecchie nude vanno pulite dal cerume una volta alla settimana perché la mancanza di pelo aumenta la formazione ceruminosa, ma sempre con molta delicatezza onde evitare danni al canale uditivo.
Puo' all'apparenza sembrare un gatto delicato ma in realta' non lo e'..la sua nudita' non lo rende fragile, dobbiamo pensare a lui come ad una persona nuda e quindi sensibile ai cambi climatici.
Non e' un gatto esile, anzi ha una muscolatura ben sviluppata ed e' quindi molto atletico e scattante nei movimenti.
Io lo ritengo un dono della natura , la sua perfezione mi affascina e mi stupisce allo stesso tempo..

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STANDARD DELLA RAZZA

 

 STANDARD TICA, Updated Summer 2021 Originally presented for TICA judges CEU 2019 by Emily Greene, with input from Breed Chair Alessio Pasquini

  • Orecchie: Grandi, larghe alla base ed aperte, leggermente arrotondate all'estremità, piazzate né dritte né basse ai lati della testa, ma devono formare un leggero angolo.
  • Occhi: Grandi, molto espressivi, a forma di limone. Possono avere qualsiasi colore in conformità con il mantello, compreso il colore azzurro tipo siamese.
  • Testa: Leggermente più lunga che larga, gli zigomi sono sporgenti, lo stop deve essere leggermente segnato, una quantità di pelo variabile deve essere presente sulla canna nasale.
  • Collo: Di lunghezza media, bombato e muscoloso. Arcuato dalle spalle alla base del cranio. Robusto, specialmente nei maschi.
  • Corpo: Di media lunghezza, sodo e muscoloso, non gracile. Ventre particolarmente bombato ma non obeso. Petto ben sviluppato. Assolutamente privo di pelo. Qualsiasi colorazione è accettata.
  • Piedi: Ovali con dita prominenti, lunghe e sottili. I polpastrelli sono molto spessi e danno l'impressione che il gatto cammini su dei cuscinetti ad aria.
  • Zampe: Lunghe, proporzionate al corpo. Quelle posteriori leggermente più lunghe delle anteriori. Zampe anteriori ben divaricate. Ossatura media, solida; muscoli ben sviluppati.
  • Coda: Sottile, spessa alla base si affina verso l'estremità. Lunghezza proporzionata al corpo. La "coda da leone" (con ciuffetto di peli più o meno esteso all'estremità) è accettata.
  • Colore: Qualsiasi tipo di colorazione, compreso il tabby (tigrato), il particolors (colore affiancato da varia pezzatura di bianco), e il point (colore tipo "siamese")

 

 

STANDARD DELLA RAZZA - NudeLookSphynx

 

 

La dedizione e amore di uno Sphynx va oltre quello che potete immaginare pensando ad un gatto...

Io non sono ancora riuscito a catalogarli in una specie animale precisa...per me sono semplicemente i miei figli 

 

 

 

 

          SPHYNX E HCM

 

 

 

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E' la piu' comune patologia cardiaca diagnostica nel gatto,non solo lo Sphynx ne e' soggetto.
 Viene trasmessa geneticamente.
E' una malattia autosomica a penetrazione incompleta,puo' colpire sia maschi che femmine di qualsiasi età,anche se e' stata descritta una predominanza del sesso maschile.Puo' essere trasmessa in forma eterozigote o omozigote,
L'HCM e' un disordine primario del miocardio caratterizzato da un'ipertrofia concentrica ventricolare sinistra in assenza di cause secondarie responsabili
Il rapporto peso del cuore-peso corporeo nei gatti con HMC  aumenta notevolmente.
L'atrio sinistro risulta spesso dilatato,il diametro ventricolare sinistro risulta invece inversamente proporzionale alla gravita'della patologia.
 
E' possibile che un gatto ne sia affetto ma che non manifesti mai nel corso della sua vita ne' sintomi ne' complicazioni cliniche.
La diagnosi viene effettuata primariamente attraverso l’esame ecocardiografico.
Con il Doppler codifica di colore è spesso possibile evidenziare il movimento sistolico anteriore mitralico (MSA) e la presenza dei due jet contemporanei della stenosi subaortica e dell’insufficienza mitralica. 
Anche con la metodica mono e bi-dimensionale è possibile evidenziare il MSA e stadiarlo in severo o
moderato a seconda del contatto tra il lembo mitralico anteriore e il setto interventricolare.
Il Doppler spettrale identifica il gradiente pressorio subaortico che è positivamente correlato alla
severità del MSA. 
Il MSA può essere concomitante all’ipertrofia ventricolare, precederla o essere l’unica anomalia che accompagna l' HCM con ipertrofia dei muscoli papillari .
 Sempre con il Doppler spettrale è possibile interrogare i flussi transmitralici, venosi polmonari e del tratto
d’efflusso ventricolare sinistro e destro, per ottenere informazione utili circa la funzione diastolica
ventricolare e la pressione atriale.
 
 


Vengono definite cardiomiopatie ( cardio=cuore; miopatia=malattia muscolare) un gruppo di patologie cardiache caratterizzate da alterazioni strutturali e funzionali a carico del miocardio.
nel corso degli anni diversi fattori hanno contribuito a migliorare le conoscenze e le possibilitò diagnostiche di tali patologie.
Nuovi schemi sono stati proposti per la classificazione delle cardiomiopatie,
Si definisce cardiomiopatia idiopatica una malattia del muscolo cardiaco, la cui eziologia è sconosciuta.
le forme secondarie, invece, sono sostenute da processiinfettivi, tossici, endocrino-metabolici, oppure rappresentano la sequela di vasculopatie coronariche o sistemiche.
Le cardiomiopatie possono essere suddivise in rapporto al tipo di deficit
della funzione ventricolare che caratterizza la malattia cardiaca: si parlerà
quindi di deficit diastolico o sistolico, a seconda che l’evento patologico
coinvolga la compliance o la capacità contrattile ventricolare.
Per rendere più chiara e definita la classificazione delle miocardiopatie, la
World Health Organization/International Society e la Federation of
Cardiology Task Force, nel 1996, hanno stilato una classificazione (Tabella
1), che include quattro tipi diversi di cardiomiopatia: cardiomiopatia
ipertrofica (HCM), cardiomiopatia dilatativa (DCM), cardiomiopatia
restrittiva (RCM) e cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro
(ARVC).
In aggiunta, è stato indicato il termine di cardiomiopatie specifiche per
fare riferimento a malattie del miocardio associate ad uno specifico
disordine cardiaco o sistemico (ad esempio le cardiomiopatie metaboliche,
infiltrative, ischemiche, infiammatorie, ecc).
CARDIOMIOPATIE IDIOPATICHE:
Cardiomiopatia ipertrofica (HCM)
Cardiomiopatia restrittiva (RCM)
Cardiomiopatia dilatativi (DCM)
Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (ARVC)
CAUSE:
Infiammatoria:
Virale (panleucopenia?)
Batterica
Protozoaria
Fungina
Algale
Parassitaria
Metabolica:
Nutrizionale
Deficit di taurina
Obesità
Endocrina:
Tireotossicosi
Acromegalia
Diabete mellito
Uremia
Sindrome di Cushing
Tossica:
Antracicline
Infiltrativa:
Neoplastica
Tesaurismosi glicogenica
Mucopolisaccaridosi
Fibroplastica:
Fibrosi endomiocardica
Fibroelastosi endocardica
Genetica:
Cardiomiopatia ipertrofica
Neuromuscolare:
Distrofia muscolare
Agenti fisici:
Colpo di calore
Cardiomiopatie non classificate:
Cardiomiopatie idiopatiche non classificate
Blocco sinusale persistente
Varie:
Ischemia
Eccessive bande moderatrici del ventricolo sinistro

 

 

 

La HCM è una patologia del muscolo
cardiaco di origine idiopatica, che si caratterizzata per la presenza, a
carico del ventricolo sinistro, di una ipertrofia concentrica e primaria, cioè
non secondaria ad altre cause cardiache (es. stenosi aortica, o ipertensione
arteriosa) o a patologie sistemiche o metaboliche (es. ipertiroidismo,
acromegalia) capaci di indurre, appunto, ipertrofia.
Questa affezione miocardica può colpire il gatto, l’uomo ed altri animali, tra cui il cane ed
il suino. Nonostante siano trascorsi 47 anni dalla prima descrizione di
questa patologia miocardica, ancora oggi, essa è oggetto di notevole
interesse da parte dei ricercatori sia in campo umano che veterinario.

 

Nell’uomo, tale cardiomiopatia, è noto essere una patologia ereditaria
con trasmissione autosomica dominante, causata da mutazioni che
interessano 7 geni che codificano per diverse proteine sarcomeriche
(Bonne e coll., 1998).
Tali proteine anomale interferiscono con la
funzione del sarcomero, alterando i meccanismi contrattili dei
cardiomiociti, cui segue lo sviluppo di ipertrofia cardiaca.
In base al tipo di mutazione, ed al grado di penetranza, conseguono espressioni fenotipiche
diverse delle proteine sarcomeriche interessate e quindi differenti
espressioni cliniche della malattia.
Sebbene la HCM sia una malattia
genetica che implica mutazioni dei geni che codificano per le proteine dei
sarcomeri, in corso di HCM, sia felina che umana, sono presenti anomalie
strutturali istologiche che coinvolgono il tessuto connettivo, come, ad
esempio, quelle a carico della valvola mitrale e dei vasi coronarici
intramurali. Questo suggerisce che l’espressione fenotipica della HCM sia
influenzata anche da fattori diversi dalla mutazione genetica dei sarcomeri
quali modificazioni dei geni o fattori ambientali (Marian e coll., 1995;
Zak, 1995; Lechin, e coll., 1995).

 

L’ecocardiografia è un indagine strumentale fondamentale perché
consente una definitiva diagnosi di cardiomiopatia ipertrofica, oltre che, di
precisarne la prognosi. Ciò che prioritariamente viene rilevato all’esame
del cuore affetto da HCM sono le dimensioni delle pareti del ventricolo
sinistro, il cui spessore è aumentato in maniera spropositata, comparato
soprattutto con la riduzione di volume della camera cardiaca e con le
dimensioni della parete libera ventricolare destra. Per quanto già esposto,
l’ispessimento può coinvolgere le pareti ventricolari in toto o
parzialmente. E’ possibile trarre la maggior parte delle informazioni utili
dalla finestra parasternale destra con il cuore in asse lungo, 4 e 5 camere,
ed in asse corto. Mediante la scansione 5 camere, è in genere possibile
notare, in seno all’efflusso ventricolare sinistro, la protrusione del setto
interventricolare, sul quale sono apprezzabili aree iperecogene dovute all’
urto cronico con l’apice del lembo settale della mitrale, che avviene nelle
fasi diastolica e sistolica.
Nella HCM, infatti, è quasi
costantemente presente il movimento anteriore sistolico (SAM) del lembo
settale della valvola mitrale, al contrario di altre forme di ipertrofia ventricolare concentrica, in cui il rilievo è sporadico. Va sottolineato,
tuttavia, come anche nello stesso soggetto affetto da cardiomiopatia
ipertrofica, questo reperto possa essere influenzato dalla frequenza
cardiaca mantenuta dal paziente nel corso dell’esame.

 
 
 
E' molto importante testare tutti i soggetti da riproduzione affinchè non trasmettano tale patologia alla progenie.
Il primo passo nel trattamento dell' HCM è risolvere lo stadio acuto d’insufficienza cardiaca
congestizia attraverso toracentesi e la risoluzione dell’edema polmonare cardiogeno.
La terapia farmacologica cronica dell' HCM mira a migliorare il riempimento diastolico e ridurre
l’ischemia, risolvendo gran parte della sintomatologia associata all'HCM.
 A differenza dell’uomo dove l’aumento della pressione telediastolica è massimo durante l’esercizio, nel gatto lo è invece anche a riposo, per cui è indispensabile trattare la congestione venosa secondaria con furosemide. 
I B-bloccanti riducono la frequenza cardiaca, prolungano la diastole migliorando il riempimento
passivo e riducono la richiesta di ossigeno miocardico. 
Alcuni autori consigliano i beta-bloccanti in casi d’ostruzione dinamica subaortica, anche se studi in umana hanno dimostrato una riduzione del gradiente sotto esercizio ma non a riposo.
Il tempo di sopravvivenza è influenzato oltre che dalla gravità della HCM, dalla presenza di segni
clinici riferibili ad insufficienza cardiaca congestizia o tromboembolia arteriosa.
Le aspettative di vita salgono notevolmente in caso di pazienti asintomatici.
E'doveroso da parte di allevatori, testare i propri gatti da cardiologi certificati e consegnare i test eseguiti ai futuri genitori che adotteranno uno Sphynx.
Noi non trascureremo questo aspetto importante e faremo il possibile per garantire alle famiglie un cucciolo sano.
 
 

IL NUOVO GENE HCM TROVATO NEI GATTI SPHYNX.

 

Il nome di questo gene è ALMS1.
ALMS1 non è l'unico gene responsabile dell'HCM nei gatti Sphynx, ma al momento è l'unico identificato.

Un grande passo avanti per la salute dei nostri Sphynx.
È stato identificato dal Dr.Meurs nel 2020, grazie al suo straordinario lavoro e grazie a tutti gli allevatori di Sphynx di tutto il mondo che hanno aiutato con campioni e raccolta fondi.

 

Questo gene è epigenico, quindi fattori esterni possono contribuire all'HCM tanto quanto questo gene.

Questo test del DNA identifica il gene ma non la patologia.

Una scansione HCM identifica la patologia ma non il gene.
Dobbiamo considerare l'uso di entrambi gli strumenti insieme alla storia del pedigree dei nostri gatti per l'allevamento.

 

E' un gene autosomico dominante a penetranza incompleta, cosa significa?
▪️ È necessaria solo una copia del gene per causare la possibile HCM.
▪️ Maschi e femmine hanno la stessa possibilità di sviluppare l'HCM.
▪️ La penetranza è incompleta, quindi questo gene non sempre penetra abbastanza per sviluppare l'HCM.

 


Un gatto (N/N) negativo a questo gene non ha nessuna copia del gene.
Un gatto eterozigote ( P/N ) ha solo una copia del gene.
Un gatto omozigote (P/P) ha entrambe le copie del gene.

 

La storia dei nostri gatti è molto importante ed insieme a ecocardio annuali e test genetico è possibile avere qualche certezza supplementare riguardo la salute dei nostri Sphynx.

Questo test ci aiuta a capire se la prole oppure i fratelli hanno sviluppato l'HCM quindi è utile per conoscere la percentuale di gatti sani nati da determinati accoppiamenti, in base all'età del gatto e alle sue scansioni HCM annuali.

 

Un gatto eterozigote con una storia di genealogia sana e scansione negativa per HCM ogni anno ha le stesse possibilità di trasmettere il gene sano alla sua prole di un gatto che è risultato negativo al test del gene.
Uno Sphynx negativo per questo gene, al momento ha la stessa incidenza nello sviluppo di HCM di un gatto eterozigote o omozigote perché sono coinvolti più geni che ancora non sono stati identificati; un gatto può sviluppare HCM per cause secondarie e fattori esterni.
Un gatto negativo, omozigote o eterozigote hanno la stessa probabilità di avere altri geni responsabili dell'HCM.

 

Quasi la metà dei casi di HCM in questa razza non ha il gene ALMS1.
Quindi, un gatto omozigote o eterozigote o negativo per questo gene ha la stessa possibilità di avere altri geni responsabili dell'HCM e di sviluppare l'HCM in futuro.

Mantenere solo gatti negativi per questo gene non è raccomandato per il futuro sano della razza, questo ci costringerebbe a seguire la strada della consanguineità anche con i gatti giovani. La diversità genetica è la priorità per questa razza.

La scarsa diversità genetica dei nostri gatti può portare a problemi di concepimento, sistema immunitario debole, cancro, bassa aspettativa di vita e minore resistenza ai problemi virali. Niente di tutto questo è facilmente correggibile.

 

Da due gatti negativi per questo gene anche la prole dovrebbe nascere negativa al gene.
Da un gatto negativo e uno eterozigote per questo gene c'è la possibilità di un 50% di gattini eterozigoti e un 50% di gattini negativi al gene.
Da due gatti eterozigoti a questo gene c'è un 50% di possibilità di avere gattini eterozigoti, 25% di avere omozigoti e 25% di avere gattini negativi.
Da due gatti omozigoti a questo gene nasceranno solo gattini omozigoti.
Da un gatto omozigote a questo gene e un gatto eterozigote, c'è il 50% di possibilità di gattini omozigoti e il 50% di gattini eterozigoti.
Da un gatto negativo a questo gene e un gatto omozigote, dovrebbero nascere tutti i gattini eterozigoti.

 

Per quanto riguarda la prognosi sulla riproduzione, non è ancora possibile fornire indicazioni definitive agli allevatori su questo gene.
Gli studi sinora effettuati hanno evidenziato un'elevata prevalenza della mutazione A31P nella razza Maine coon: più di 1 gatto su 3 è portatore della malattia su almeno un allele.
Tuttavia, nel 35% dei casi c'era una discrepanza tra risultati ecocardiografici e genetici.
Questa discrepanza è presente principalmente nei soggetti che sono eterozigoti (P/N) per la mutazione causativa di HCM, mentre diminuisce negli omozigoti, sia positivi (P/P) che negativi (N/N).
La presenza di ipertrofia cardiaca nei soggetti N/N lascia spazio a diverse ipotesi, come il coinvolgimento di altri geni o fattori epigenetici.

 

Wes et al. hanno riscontrato una bassa sensibilità dei test genetici (TaqMan e sequenziamento) che, in uno studio prospettico, non hanno dimostrato di essere in grado di predire nel fenotipo ecocardiografico.
Di conseguenza, la castrazione simultanea di questi soggetti porterebbe alla drastica riduzione dei riproduttori e all'impoverimento del patrimonio genetico.
Pertanto è preferibile una eliminazione progressiva, con castrazione dei soggetti P/P e un accoppiamento mirato dei soggetti P/N.
Questa strategia potrebbe portare, nel giro di poche generazioni, alla drastica diminuzione degli eterozigoti tra i riproduttori e alla possibilità di introdurre
misure più restrittive che prevedono la castrazione anche dei gatti P/N.
In questo modo il pool fenotipico e genotipico verrebbe ampiamente salvaguardato.
Nei soggetti P/P, in ogni caso, è importante escludere le cause più comuni di ipertensione sistemica e di ipertrofia concentrica secondaria del ventricolo sinistro, quali ipertiroidismo e insufficienza renale, con conseguente concentrazione ematica di tiroxina (T4), urea e creatinina.

 

Gli allevatori rispettabili di Sphynx stanno lavorando insieme per mitigare l'HCM in questa razza.
Se hai bisogno di supporto o informazioni, TICA SPHYNX BREED COMMITTEE è sempre qui per te.

 

La diagnosi di certezza di HCM viene posta sulla base dell'ecocardiografia.
L'ipertrofia cardiaca concentrica in corso di cardiomiopatia ipertrofica ha una presentazione fenotipica estremamente variabile e atipica;
pertanto, devono essere eseguite tutte le possibili ecografie.
L'alterazione principalmente rilevata è costituita dalle dimensioni delle pareti del ventricolo sinistro, il cui spessore è aumentato.
L'ispessimento può essere segmentale o generalizzato.
Tuttavia, l'ipertrofia deve essere considerata patologica in qualsiasi parte del cuore si verifica.

https://www.tica.org/images/Breeds/Sphynx/ALMS1_PER_WEB_1.pdf

 

Dai un'occhiata alla nostra tabella dove troverai più di 1100 test del DNA inseriti dagli allevatori e dove vedrai la percentuale di negativi, omozigoti ed eterozigoti finora testati per questo gene.
http://bit.ly/AllDNACharts
Ricorda che questo grafico è basato sulla fiducia degli allevatori responsabili che hanno inserito i loro dati. Questo grafico è uno strumento di riferimento. Se vuoi contribuire alle informazioni anonime di questo grafico, puoi unirti al nostro gruppo FB TICA SPHYNX BREED Discussion Group Official 

https://www.facebook.com/groups/300272127983245

STUDIO DELLA DOTTORESSA MEURS RIGUARDO AL GENE ALMS1 HCM NELLO SPHYNX:
https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-021-01740-5?fbclid=IwAR3y15rkR5I_9XZcOSdesjQk1JCM1MIUvoViC_BSicqrpSdzCAWpRUBk2oE

Alessio Pasquini, TICA Sphynx Breed Committee Chairperson.

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Foto Justyna Pawlowska

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